Translational Genomics - GT

Reference of the Group:

GIUV2013-160

 
Description of research activity:

Nuestra actividad investigadora se centra principalmente en estudiar mecanismos de patogénesis y en descubrir terapias farmacológicas potenciales para enfermedades raras de origen genético, en particular distrofia miotónica (DM1 y DM2), atrofia muscular espinal (AME) y distrofia muscular de cinturas de tipo 1F (LGMD1F). Para ello empleamos preferentemente Drosophila como animal de experimentación incial, cuyo genoma manipulamos para crear modelos adecuados para estos estudiós. Posteriormente pas amos a validar los resultados obtenidos con este animal en cultivos celulares, modelos murinos o muestras humanas. En relación a esto uno de nuestros objetivos prioritarios es la identificación y desarrollo de fármacos tanto a partir de estrategias de reposicionamiento como de fármacos basados en oligonucleótidos de RNA .

 
Web:
 
Scientific-technical goals:
  • Identificación y validación de nuevas rutas moleculares implicadas en la aparición y progresión de la atrofia muscular en DM1
  • Descubrimiento y desarrollo de moduladores génicos terapéuticos basados en oligonucleótidos de RNA en DM1
  • Desarrollo del primer modelo de enfermedad para LGMD1F en el organismo Drosophila melanogaster
  • Descubrimiento de fármacos para distrofia miotónica, atrofia muscular espinal y distrofia muscular de cinturas basado en modelos de Drosophila y reposicionamiento de fármacos
  • Estudio de las bases moleculares del fenotipo cardiaco de DM
 
Research lines:
  • Translational Genomics. Nuestra actividad investigadora se centra en estudiar mecanismos de patogénesis y en descubrir terapias farmacológicas potenciales para enfermedades de origen genético, en particular distrofia miotónica, atrofia muscular espinal y cáncer de mama.
 
Group members:
Name Nature of participation Entity Description
Ruben Darío Artero AllepuzDirector-a UVEG-Valencia Catedràtic-a d'Universitat
Equip d'investigació
Ariadna Bargiela Schönbrunn Membre UVEG-Valencia Investigador-a doctor-a UVEG Senior
Estefanía Cerro HerrerosMembre UVEG-Valencia Investigador-a contractat-ada Vali+d
Jorge Patricio Espinosa EspinosaMembre UVEG-Valencia Investigador-a contractat-ada predoctoral Santiago Grisolía
Irene González MartínezMembre UVEG-Valencia Investigador-a no Doctor-a UVEG A1
Nerea Moreno CerveraMembre UVEG-Valencia Investigador-a en Formació Predoctoral en el Ministeri
Manuel Pérez AlonsoMembre UVEG-Valencia Catedràtic-a d'Universitat
María Sabater ArcísMembre UVEG-Valencia Investigador-a en Formació Vali+d
Nicolás Charlet BerguerandCol·laborador-a FRA-IGBMC Investigador-a
Geneviève GourdonCol·laborador-a FRA-INSERM Investigador-a
Adolfo López de MunainCol·laborador-a HDSS-San Sebastian Cap de Secció/Servei
Javier Ramón Azcón Col·laborador-a ICREA - Barcelona Professor-a
Matthew WoodCol·laborador-a GBR-UOxford Catedràtic-a d'Universitat
Equip de Treball
Águeda Blázquez BernalEquip de Treball UVEG-Valencia Tècnic-a Superior Prometeo
Piotr Konieczny Equip de Treball UVEG-Valencia Tècnic-a Superior UVEG